過去幾年中，受益于生物學、電子技術和人類遺傳學領域空前的發展，科學家開發出了一系列新設備，用以保護和改善人類健康。先進的醫療技術和復雜的數據分析手段，正在打破這些領域的傳統局限，從醫院和實驗室走進人們的日常生活。

接下來的幾篇短文，簡要介紹了幾項最有前景的新技術，涵蓋個人化基因測序、人工視力、癌癥、植入式健康監測儀、精神病等領域。這些技術并不是每一個都能成功，但總體來說，它們表明新技術不僅在疾病治療，而且在疾病預防上都將扮演更重要的角色。
 








 





個性化醫療

25年前，當人類基因組計劃剛啟動時，人們認為這項解讀“人體構成說明書”的工程，要數百臺測序儀、耗資30億美元和15年的時間才能完成。2003年，第一套人類基因組序列的測序工作順利完成，但這項重大科學成果還只是一套粗略的草圖，其中還有巨大的空白需要填補。

時間飛逝，2012年1月，美國拉斯維加斯消費電子產品展，在琳瑯滿目的賭博機和平板電視之中，最吸引人眼球的是一款基因測序儀，這臺白色的電器跟打印機大小相仿。它能在幾小時之內，以1000美元的價格完成一個人的全基因組測序。隨著這樣的平價基因測序儀走向市場，行業觀察家們預測，對普通人進行綜合遺傳檢測的時代已經來臨。

然而,人們沒有意識到，目前不論是通過醫生，還是在網上購買的全基因組測序結果都沒有實際的醫學價值。主要問題是，這項技術發展得太快，研究人員對測序結果的解讀能力沒有跟上。例如，每個人的基因測序結果都必須與大量的其他人的測序結果進行比較，這樣醫生才能知道哪些是重要的疾病指標，哪些則可以忽視。另外，許多疾病是由一些罕見突變造成的，而科學家還沒有鑒別出這些突變。到目前為止，受益于全基因測序的那一小部分病人，大多具有罕見而明顯的基因突變。這對于我們其他人有什么樣的意義呢?我們拭目以待。

撰文 南希·舒特(Nancy Shute)

電子生化眼

芬蘭人特霍患有色素性視網膜炎，這種遺傳病破壞了視網膜上的感光細胞,進入中年后不久,他就完全失去了視力。幾年前,德國圖賓根大學的研究人員將一塊芯片植入特霍的視網膜。這塊芯片替代了視網膜損壞的感光細胞(即視桿細胞和視錐細胞)。芯片上有1500個小方塊，每個小方塊都含有一個光電二極管、放大器和電極。當光線照在一個光電二極管上時，就會產生微弱的電流，經過放大器增強后，傳送到電極上，刺激附近的雙極細胞產生信號，再通過視神經傳送到大腦。照射在光電二極管上的光線越多，產生的電流就越強。

植入視網膜的芯片為特霍打開了一扇面向世界的窗戶，讓他可以看見約1米外一張A4打印紙大小的范圍。通過這扇窗戶，特霍可以分辨出人和物體的基本外形和輪廓，尤其是在明暗反差強烈的時候。這戲劇性地改變了特霍與這個世界互動的方式。他10年來第一次能夠看見和辨認一些物體，比如餐具和水果，讀出大字體印刷的字母，認出自己的親人。

此后,研究人員不斷進步,讓植入芯片變得更安全和輕便。最新的芯片是無線的，到目前為止已經移植到了10個人的眼睛內。病人還可以自行調節視野的亮度和對比度。

撰文 費里斯·賈巴爾(Ferris Jabr)

癌癥早期檢測

一些微小的顆粒可能會解決醫學上的一個重大問題。這些所謂的納米顆粒，直徑只有幾納米(一納米為十億分之一米)，500個這樣大小的顆粒排列在一起，才有一根頭發絲那么寬。科學家正在對它們進行改造，希望用它們完成多種任務：將藥物輸送到人體的特定部位;獲取更清晰的器官影像……現在，它們又多了一種用途，科學家想用這些微小顆粒來探測癌細胞，不論它們藏在哪里。

目前，只有當腫瘤大到在掃描圖上看得見時，常用的成像工具才能檢測到它們。而納米顆粒，則可以在一個由1000萬個正常細胞組成的樣本中發現單個癌細胞。納米顆粒還可以幫助醫生區分腫瘤是在惡性生長，還是進行性炎癥，或是良性病灶。理論上，通過這項技術，醫生還可以知曉癌癥生長的速度，應該采取怎么樣的治療措施。

科學家還想制造一些特殊的納米顆粒來執行多重任務，比如能在磁共振成像、正電子發射斷層掃描等檢測過程中顯示腫瘤，乃至輸送藥物。有了這樣的納米顆粒，醫生就可以確認，藥物是不是到達了應該到達的位置，效果怎樣。

撰文 凱瑟琳·哈門(Katherine Harmon)

智能型可植入設備

生物醫學工程師正在研發小型的、可植入的監測設備，以便為醫生提供更多的信息，幫助他們決定怎樣才能給心臟病、糖尿病等慢性病患者提供最好的治療。植入式設備可以從人體關鍵部位或血液中，以無線方式向體外接收設備發送數據。現在，科學家正在開發針對兩種最常見疾病的設備：

心臟病發作一款名為“天使醫療衛士”的監護設備，大概有心臟起搏器那么大，可以監測心跳。對那些不久前發作過心臟病，但不需要植入起搏器或者除顫器的患者，該設備可以監測異常心跳，比如驟然加速或不規律跳動。如果儀器探測到心臟病即將發作，它會震動，外接的尋呼機隨之會發出聲音，提醒病人尋求幫助。

異常的葡萄糖水平美國一公司研制出植入式新型葡萄糖傳感器。這種設備可以持續監測患者的皮下葡萄糖水平，從而反映血糖濃度。因此，相比指尖采血的監測方式，該設備得到更精確、更完整的信息，用以指導胰島素的注射劑量和時間。由于這種傳感器是植入的，也不需要如同對待目前常用的體外監測設備一樣，時時去維護。

撰文 凱琴琳·哈門(Katherine Harmon)

精神疾病的血液檢測

上世紀90年代起,英國研究人員就開始從死去的精神分裂癥患者的大腦中搜集腦組織。他們從樣品中發現了至少50種蛋白質的含量高于或低于健康人。2006年，在活著的精神分裂癥患者的腦脊液和血液中，科學家也發現了相似的生物化學差異。通過檢測51種蛋白質和其他化合物在血液中的濃度，能以80%的準確率區分精神分裂癥患者和健康人。

在此基礎上，研究人員開發了一種精神分裂癥血液檢測設備，可對上述51種標志性蛋白質進行檢測。盡管這種設備還沒有得到美國食品及藥品管理局的審批，精神科醫生已經將其作為一種參考(只在實驗室中進行的檢測不需要通過FDA的審批，但用于人體的時候，需要滿足嚴格的標準)。

精神科醫生們認可這些設備能鑒別精神分裂癥與藥源性精神錯亂，他們還認為，這些設備能讓抑郁癥患者接受自己患病且需要治療的事實。

撰文 費里斯·賈巴爾(Ferris Jabr)