目前，用一種帶USB插頭的微芯片設(shè)備做DNA檢測，只需30分鐘就可查清你是否攜帶某種疾病風(fēng)險基因，價格低至20美元。這種微芯片稱為“芯片實(shí)驗(yàn)室”。
傳統(tǒng)的DNA分析要在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，還要有專業(yè)設(shè)備和專門知識，結(jié)果等幾個星期才能拿到，而且價格很高。英國倫敦帝國理工學(xué)院教授、仿生技術(shù)中心主管克里斯·圖馬佐用微小的芯片實(shí)驗(yàn)室將電子、生物、遺傳學(xué)和醫(yī)療護(hù)理結(jié)合在一起，帶來了大量創(chuàng)新應(yīng)用，這項(xiàng)技術(shù)在成長迅速、價值幾十億美元的個性化醫(yī)療領(lǐng)域也有巨大潛力。
多功能的專用芯片
每個芯片實(shí)驗(yàn)室都預(yù)先內(nèi)置一種取自易患某種疾病的人的基因序列，以此來識別能與這種基因匹配的人。每個芯片功能專一卻各有各的用途，如一種芯片可以檢測某人是否有患Ⅱ型糖尿病的風(fēng)險，而另一種芯片能發(fā)現(xiàn)攜帶心臟病風(fēng)險基因的人。檢測只需提供一份DNA樣本，用唾液或口腔擦拭樣本后，將其滲入一系列精細(xì)的半導(dǎo)體芯片上，再通過編好的程序來完成復(fù)雜的測試。
如樣本和芯片中原有的基因序列匹配，即受試者基因的核苷酸與芯片內(nèi)置基因配對并結(jié)合在一起，會釋放氫離子，芯片會產(chǎn)生被檢測者患有或易患這種疾病的信號；如果核苷酸沒有結(jié)合，就不會放出氫離子及發(fā)出信號，表明他（她）沒有或不易患這種疾病。
圖馬佐解釋說：“人與人之間有0.1%的基因差異，每次做基因測試時都可能發(fā)現(xiàn)一些新的差異。這些差異是基因突變造成的，有時我們也用這些突變來制作芯片中的內(nèi)置序列。”
芯片實(shí)驗(yàn)室很容易攜帶，即使在門診或缺乏醫(yī)療設(shè)施的偏僻地方也能做測試，甚至在病人家里也行，只要把芯片插入平板電腦或類似設(shè)備，就能得到結(jié)果。更重要的是，這種芯片能顯示一個人易患的多種遺傳疾病，如Ⅱ型糖尿病、對某些藥物過敏等。
2014年，圖馬佐因這項(xiàng)發(fā)明獲歐洲專利局授予的“年度發(fā)明人”稱號，這項(xiàng)技術(shù)有望在整個公共衛(wèi)生領(lǐng)域普及，從而使醫(yī)學(xué)重點(diǎn)從治療轉(zhuǎn)向早期預(yù)防。
“打造”個性化方案
利用基因檢測技術(shù)，醫(yī)生們不僅可以根據(jù)不同人特點(diǎn)制定個性化治療方案，還能提前給出預(yù)防性建議。如檢測結(jié)果顯示某人易患某種疾病，這并不意味著他一定會得這種病，它只是提供一些知識，讓他們改變生活方式，把未來可能患病的風(fēng)險減到最低。預(yù)測疾病還只是這一技術(shù)潛能的一小部分。除此之外，芯片實(shí)驗(yàn)室還能根據(jù)不同患者的遺傳特征確定用什么藥物，以及多少劑量是最有效的。
在2015年的一次會議中，圖馬佐談到他以前的一個癌癥病人，他們給這位病人做了DNA測試，發(fā)現(xiàn)她對醫(yī)生所開藥物有耐藥性，于是，他們改變了她的藥物。
目前，他們正在開發(fā)另外一些產(chǎn)品，以幫助破解嚴(yán)重的血液感染，如膿毒癥等。預(yù)計(jì)到2017年，圖馬佐公司還將推出一種叫做DNAe的芯片。
市場化面臨挑戰(zhàn)
圖馬佐承認(rèn)，在技術(shù)產(chǎn)品市場化方面他們還面臨許多挑戰(zhàn)，包括個性化醫(yī)療理念。“除非有重大突破，否則制藥公司對改變醫(yī)療方法依然持懷疑態(tài)度。”為此，他們圍繞芯片實(shí)驗(yàn)室這一平臺開發(fā)了大量延伸的消費(fèi)者產(chǎn)品，希望能證明它的功效。
為提高公眾對基因測序的關(guān)注，圖馬佐此前已在這方面做了一些嘗試，如2014年，圖馬佐和杜蘭·杜蘭流行樂隊(duì)的尼克·羅德斯創(chuàng)辦了一家化妝品公司GeneU，為消費(fèi)者提供個人護(hù)膚產(chǎn)品，通過基因測序，為客戶量身定制專門的精華液。他還和另一位GeneU同事瑪麗亞·卡韋拉博士合作，以基因測序?yàn)榛A(chǔ)，為消費(fèi)者制定詳細(xì)信息，指導(dǎo)他們的飲食習(xí)慣和生活方式。
肥胖、心臟病等慢性疾病在一些國家呈上升趨勢，這很大程度上是由于生活方式的變化。卡韋拉說：“我們不想對人們說教，只希望他們能根據(jù)自己的DNA重新計(jì)劃要買什么。如果他們想買餅干，那很好，但讓我們來看看你的基因組成，找到對你最健康的那種。”
隱私問題是關(guān)鍵
無論在醫(yī)療領(lǐng)域還是消費(fèi)領(lǐng)域，他們研發(fā)的芯片實(shí)驗(yàn)室能吸引消費(fèi)者的優(yōu)勢之一，是可以有效的保護(hù)隱私。圖馬佐說，目前市場上有許多基因組測序服務(wù)商可能會把信息泄露給合作方，而他們的產(chǎn)品實(shí)行自我管理，采集樣品、數(shù)據(jù)分析和檢測結(jié)果都由客戶自己保留。芯片上的信息不會加入到任何數(shù)據(jù)庫或賣給第三方，芯片也可以在使用后立即銷毀。
圖馬佐認(rèn)為，基因信息是應(yīng)該保密的，因?yàn)椤拔业腄NA應(yīng)該由我做主”，這也是他們的原則。他希望這些產(chǎn)品能迅速擴(kuò)展到個性化醫(yī)療保健市場，讓消費(fèi)者有能力照顧好自己的健康。