受到臨床醫(yī)療應(yīng)用與檢測服務(wù)普及的驅(qū)動，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場有突破性成長，根據(jù)全球市場研究機構(gòu)集邦咨詢預(yù)估，2025年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模將達到881億美元。其中，扮演關(guān)鍵角色的二代測序 (Next Generation Sequencing, NGS)，在2016年的統(tǒng)計中顯示，臨床應(yīng)用多集中于北美市場，其中Illumina及Thermo Fisher兩大領(lǐng)頭羊公司的全球市占率將近90%。

　　集邦咨詢生技產(chǎn)業(yè)分析師蔡尚磷指出，今年5月知名免疫檢查點抑制劑Keytruda (pembrolizumab)獲通過美國FDA新適應(yīng)癥，成為第一個不以腫瘤原發(fā)位置分類，而以腫瘤生物標(biāo)記認(rèn)定適應(yīng)癥的癌癥藥物。因此，找出是否帶有適宜生物標(biāo)記的病人，關(guān)系著藥物的臨床效果，此時精確的基因診斷，能夠精準(zhǔn)提供治療方針的不二法門。

　　上述臨床應(yīng)用，點明精準(zhǔn)醫(yī)療最有價值的應(yīng)用：精準(zhǔn)的診斷加上提供治療方向與建議。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療正是奠基于高精確度基因信息的NGS基因檢測，除了能獲得大量且精準(zhǔn)的基因數(shù)據(jù)之外，更可藉由生物信息的幫助，與現(xiàn)有的多種臨床數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫進行比對，提供給臨床醫(yī)師更為全面且精確的臨床信息，輔助醫(yī)師針對病人的基因型以及臨床數(shù)據(jù)，進行治療的規(guī)劃及藥物的選擇。

　　NGS學(xué)術(shù)與臨床研究發(fā)展加速，臨床應(yīng)用蓬勃發(fā)展

　　觀察NGS基因檢測的發(fā)展，隨著全基因組測序(Whole Genome Sequence)及外顯子基因組測序(Exome sequence)的價格下降、學(xué)術(shù)研究與臨床研究的快速進展，以及人體基因和臨床數(shù)據(jù)大數(shù)據(jù)的建置，越來越多臨床單位將NGS納入可應(yīng)用的工具，與其他臨床分子診斷方法交錯使用，提供了更精確的診斷信息給臨床醫(yī)師進行判斷。

　　蔡尚磷表示，NGS這項工具正在變得越來越普遍，國內(nèi)外許多公司正積極開發(fā)和商業(yè)化更多臨床實驗室的應(yīng)用產(chǎn)品，未來預(yù)期將會在癌癥腫瘤的診斷追蹤、藥物臨床試驗開發(fā)、感染性微生物的快速鑒定(尤以急性傳染性疾病、院內(nèi)感染以及性傳染疾病)以及孕期無創(chuàng)產(chǎn)檢(NIPT)等等，多方面臨床應(yīng)用領(lǐng)域蓬勃發(fā)展。

　　美國NGS臨床應(yīng)用方向確立，中國市場需求多元

　　從市場面來看，全球兩大NGS儀器商Thermo Fisher和Illumina，在臨床應(yīng)用的投入最為積極。兩家公司以NGS為基礎(chǔ)的產(chǎn)品，先后在今年6月皆已通過FDA認(rèn)證，皆以靶向基因集測序(Target Sequencing Panel)為診斷項目，用以篩選與鑒定患者基因型及腫瘤標(biāo)記型。

　　以Thermo Fisher的產(chǎn)品Oncomine?Dx為例，利用NGS高通量測定技術(shù)，同步篩選檢測23個非小細(xì)胞肺癌腫瘤基因，可以準(zhǔn)確的診斷出患者的腫瘤基因突變類型，例如：BRAF V600E型突變或是EGFR L858R型突變等，藉此生物標(biāo)記來分型，選擇相對應(yīng)較有療效的藥物進行治療規(guī)劃以及后續(xù)的追蹤。

　　相對于美國NGS臨床應(yīng)用的方向確立在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用，中國NGS臨床應(yīng)用需求更高于美國，且更為多元復(fù)雜；除了癌癥腫瘤篩檢之外，因應(yīng)二胎化政策的開放，孕期無創(chuàng)產(chǎn)檢(NIPT)、遺傳疾病基因風(fēng)險評估及試管嬰兒基因篩檢等等，在中國皆占有不小的臨床應(yīng)用市場。