根據外媒《The Verge 》報導，美國公司FDNA 在本月發表了最新研究，發現AI 演算法可以用于識別臉部特征與罕見遺傳性疾病之間的關系，不久后臉部識別掃描可能成為醫療檢查的一部份，加速診斷時間。
為了訓練臉部識別軟件DeepGestalt 的演算法，FDNA 拿了超過1.7 萬張含有不同癥狀的圖片讓該軟件進行分析。在前兩次測試當中，DeepGestalt 能夠識別出狄蘭氏癥候群、天使人癥候群等兩種特定的癥狀，這兩種癥狀都有著特別的臉部特征，且都會影響智力發展及行動能力。
研究人員發現若同時讓DeepGestalt 識別兩種隨機的癥狀，有超過90% 的準確率，比一般診所醫生的準確率還要高，且當研究人員拿出502 張涵蓋92 種不同癥狀的圖片給DeepGestalt 分析，90% 以上的機會DeepGestalt 都能夠準確識別出真正的病因。
在更進階的實驗當中，研究人員拿出數張罹患努南氏癥候群患者的照片，并給出五種突變原因，要DeepGestalt 分辨出是哪一種原因造成該種疾病的產生。在這個測試當中，DeepGestalt 的準確度約為64% 。
然而，專家認為這些演算法的測試并不能被當成識別罕見疾病的最終解決方案。西奈山伊坎醫學院的醫生Bruce Gelb 指出，DeepGestalt 的測試僅局限于孩童的圖片，若是用于辨認成年人的癥狀，準確率可能就會降低。
另外，有第三方的研究顯示，FDNA 的工具存有種族偏見的問題，識別高加索人的能力比識別非洲臉孔還要準確。FDNA 也有查覺到這些缺點，所以他們將DeepGestalt 定位為參考工具，用于協助人為診斷，而非取代人力。
牛津大學的教授Christoffer Nell?ker 也表示，診斷罕見疾病的過程可能會花上許多年，這個工具真正的價值在于可以減少許多等待時間，也可以發現其他可能罹患罕見疾病的人，找到新治療方式的可能性或可提高。